Με αφορμή τη διπλή μαστεκτομή της ηθοποιού Αντζελίνας Τζολί, οι ερευνητές του Δημόκριτου μιλούν για τα γονίδια του καρκίνου του μαστού
Μεγάλες πιθανότητες να αρρωστήσουν από καρκίνο του μαστού διατρέχουν οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2.
Συγκεκριμένα, οι πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων είναι 50% και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων.
Την παραπάνω επισήμανση έκαναν οι ερευνητές του Εθνικού Κέντρου Eρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», με αφορμή την απόφαση της ηθοποιού Ατζελίνα Τζολί για προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή.
Oπως αναφέρουν, η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη γιατί μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Oσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων) ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή ύστερα από κάποια ηλικία (40 – 45 χρόνων).
Στις ελληνίδες ασθενείς, κατόπιν πολυετών ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ’ ότι εκείνες στο γονίδιο BRCA2. Οπως προσθέτουν οι ερευνητές: «Επιπλέον, μοιραζόμαστε κάποιες μεταλλάξεις με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αλλά υπάρχουν και τέσσερις ιδρυτικές-ελληνικές μεταλλάξεις, οι οποίες έχουν ταυτοποιηθεί μόνο σε ελληνικές οικογένειες στην Ελλάδα, στις ΗΠΑ, στον Καναδά και στην Αυστραλία».
Συγκεκριμένα, αναφέρουν ότι μέχρι σήμερα στο ΕΚΕΦΕ «Δ» έχουν αναλυθεί περισσότερες από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες. Οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία ακόμα στην Ελλάδα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Eνωσης.
Στο πλαίσιο των ερευνητικών προγραμμάτων του Εργαστηρίου αναλύονται περισσότερα από 20 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών και έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ποσοστό περίπου 20% (σε σύνολο 400 ασθενών που είναι αρνητικές για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2).
