Βασικός σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι να δοθεί έμφαση για ενημέρωση στο ευρύ κοινό σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών, αλλά και η προβολή της σοβαρότητάς τους σαν προτεραιότητα στα θέματα υγείας.
Το θέμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2011 είναι : «Σπάνιοι αλλά Ίσοι» και δίνεται η ευκαιρία να υποδηλωθούν οι μεγάλες διαφορές που υπάρχουν στην αντιμετώπιση των ατόμων με σπάνιες παθήσεις ως προς την πρόσβαση στη φροντίδα υγείας και στις κοινωνικές υπηρεσίες.
Οργανώνεται σε κάθε χώρα από τις Εθνικές Ενώσεις Σπανίων Παθήσεων, που είναι μέλη του EURORDIS (Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων), με στόχο η ημέρα αυτή να βοηθήσει στην πληροφόρηση για την απειλή ή την εξασθένηση της ζωής από τις σπάνιες παθήσεις καθώς και τις ανάγκες των ασθενών που υποφέρουν από αυτές.
