Ελπίδες σε εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο γεννούν δύο νέες σημαντικές επιστημονικές έρευνες για την έγκαιρη διάγνωση και καταπολέμηση της νόσου Αλτσχάιμερ.
Η πρώτη έρευνα έδειξε ότι τα πρόωρα σημάδια της ασθένειας είναι δυνατό να εντοπισθούν 15 έως 25 χρόνια πριν από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ η δεύτερη, ανακάλυψε μία μετάλλαξη γονιδίου που παρέχει προστασία από την ανίατη νευροεκφυλιστική νόσο.
Αναλυτικά, στην πρώτη μελέτη, που δημοσιεύεται στο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Ράνταλ Μπέΐτμαν, κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα «χρονολόγιο» της αφανούς προόδου της νόσου πολύ πριν αυτή εκδηλωθεί.
Επί χρόνια μελέτησαν οικογένειες -συνολικά 128 μέλη-, που έχουν γενετικό κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ και διαπίστωσαν ότι ο οργανισμός αυτών των ατόμων εμφάνισε τα πρώτα σημάδια της νόσου έως και 25 χρόνια πριν από τα πρώτα ορατά συμπτώματα. Στα άτομα με τη σχετική γενετική προδιάθεση, που έχουν κληρονομήσει μία από τις τρεις μεταλλάξεις, οι οποίες σίγουρα προκαλούν τη νόσο, αρχίζει να εμφανίζεται μετά την ηλικία των 30 ή 40 ετών αντί για τη συνήθη ηλικία των 65 – 75 ετών. Αυτή η σπάνια γενετική και κληρονομική μορφή του Αλτσχάιμερ αφορά λιγότερο από το 1% των συνολικών περιστατικών.
Στη δεύτερη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature, επιστήμονες της ισλανδικής εταιρείας γενετικής deCODE, με επικεφαλής την Κάρι Στέφανσον, ανακάλυψαν μία σπάνια γενετική μετάλλαξη που προστατεύει από τη νόσο Αλτσχάιμερ τη μειονότητα των ανθρώπων, που την έχουν στο γονιδίωμά τους. Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι θα μπορούσαν να αξιοποιήσουν δεόντως το εύρημα, αναπτύσσοντας φάρμακα που θα μιμούνται την προστατευτική δράση του εν λόγω γονιδίου.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι όσοι είναι άνω των 85 ετών και διαθέτουν την μετάλλαξη, είναι επτάμιση φορές λιγότερο πιθανό να έχουν Αλτσχάιμερ. Σύμφωνα με τους ερευνητές, πρόκειται για την πρώτη γενετική μετάλλαξη που έχει βρεθεί να παρέχει ισχυρή προστασία κατά της νόσου. Οι ερευνητές, κάνοντας περαιτέρω έρευνες, κατέληξαν μάλιστα στο συμπέρασμα ότι η εν λόγω γονιδιακή ποικιλομορφία προστατεύει γενικότερα από την άνοια και την έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που παρατηρείται στην τρίτη ηλικία.
