Μια διεθνής επιστημονική ομάδα, που περιλάμβανε ερευνητές από τρεις χώρες (Βρετανία, ΗΠΑ, Σιγκαπούρη), εντόπισε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο υπάρχει στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών με καρκίνο των νεφρών.
Η ανακάλυψη χαρακτηρίστηκε η πιο σημαντική των τελευταίων 20 ετών, καθώς είναι το δεύτερο σημαντικό γονίδιο που συνδέεται με τη συγκεκριμένη νόσο. Το επίτευγμα ελπίζεται ότι θα ανοίξει νέους δρόμους για την φαρμακευτική αντιμετώπισή της.
Οι ερευνητές, υπό τον καθηγητή Μάικ Στράτον του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό “Nature”, σύμφωνα με το ΒΒC και την «Τέλεγκραφ», ανέφεραν ότι η νέα έρευνα παρέχει πλέον μια καλύτερη γενετική εικόνα για το πώς σχηματίζεται ο καρκίνος στα νεφρά.
Το συγκεκριμένο γονίδιο που βρέθηκε είναι το PBRM1 (επίσης γνωστό ως Baf180), στο χρωμόσωμα 3, ενώ είχε προηγηθεί πριν μια εικοσαετία η ανακάλυψη του ακόμα πιο συχνού γονιδίου VHL, που εμφανίζει μετάλλαξη σε οκτώ στους δέκα ασθενείς με τη συγκεκριμένη πάθηση. Οι επιστήμονες δεν ξέρουν ακόμα την ακριβή αιτία που το PBRM1 απενεργοποιείται (μεταλλάσσεται), με συνέπεια να προκαλείται αφύσικη ανάπτυξη των κυττάρων και σχηματισμός όγκου.
Ο καρκίνος των νεφρών αποφεύγει την έγκαιρη διάγνωση, καθώς στις μισές περίπου περιπτώσεις οι ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα στα νεφρά τους. Είναι η έβδομη συχνότερη μορφή καρκίνου στους άνδρες και η ένατη στις γυναίκες.
Τώρα, όπως δήλωσε ο Στράτον, «πιστεύουμε πως έχουμε πια μια σχεδόν πλήρη κατανόηση των ανώμαλων γονιδίων που προκαλούν αυτόν τον καρκίνο, πράγμα που θα μας παρέχει πολλές νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις». Η πιθανή εύρεση βιοδεικτών για την ύπαρξη μετάλλαξης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση της νόσου, προτού προχωρήσει πολύ και ουσιαστικά δεν είναι θεραπεύσιμη. Αν ο νεφρικός καρκίνος διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να θεραπευτεί σε ποσοστό 95%.
